Dravet Italia Onlus, successo per “In buca per un sorriso 2013”

In buca per un sorriso, quello dei bambini. Anche quest’anno si è giocata, sul green del Golf Club Verona di Sommacamapagna, la Pro Am di golf benefica, “In buca per un sorriso”, organizzata da Dravet Italia Onlus.

 Sponsor ufficiali, A1, che da sempre sostiene la Onlus attraverso For Children Onlus, e Atlanticlux, partner di A1. Testimonial d’eccezione il campione di golf Matteo Manassero.

Chi è la Dravet Italia Onlus

L’Associazione Dravet Italia Onlus, presieduta da Isabella Brambilla, nasce con l’intento di agire attivamente per migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da una grave e rara forma di epilessia associata a disturbi dello sviluppo neuropsicologico che insorge nel primo anno di vita, conosciuta con il nome di sindrome di Dravet. La malattia comporta per i piccoli pazienti trattamenti polifarmacologici in grado di limitare in misura variabile le crisi e le loro eventuali conseguenze ma non di risolvere la patologia in modo definitivo. «Sono tre anni che dedico la maggior parte delle mie energie a questa associazione che ho creato e ho il privilegio di presiedere – afferma Isabella Brambilla- il mio obiettivo, assieme a tutte le persone e le aziende che continuano generosamente a sostenerci, è quello di dare una possibilità di vita migliore a questi bambini. Sono molto felice di vedere realizzata la terza edizione della manifestazione, e onorata della presenza del Comitato Medico Scientifico alla conferenza di apertura. Ringrazio i medici per gli sforzi costantemente profusi fino ad oggi nella ricerca e per tutti i progetti che stiamo realizzando assieme».

Grazie alla collaborazione con lo staff tecnico scientifico che annovera i migliori esperti di questa sindrome, presieduto dal Prof. Bernardo Dalla Bernardina, Direttore del reparto di Neuropsichiatra Infantile dell’AOUI di Verona, e dal Prof. Renzo Guerrini -Direttore del reparto di Neurospichiatra Infantile presso l’Ospedale Meyer di Firenze, la Onlus ha realizzato due importanti progetti che aprono la strada ad una mappatura sempre più precisa della malattia, concentrando l’attenzione sull’importanza del monitoraggio costante della sua evoluzione durante le varie fasi della crescita.

Dalla nascita dell’Associazione (dicembre 2010) grazie all’aiuto di aziende e privati che sostengono le iniziative sono stati realizzati:

• un video-fumetto creato per spiegare in modo semplice ma concreto l’impatto della malattia nel quotidiano, utilizzando uno strumento come il fumetto creativo, che si adatta ad ogni tipo di età;
• il Diario della Malattia, già divulgato, realizzando un “APP – Dravet Diary“ scaricabile da ITUNES predisposta in 5 lingue: italiano, tedesco, inglese, spagnolo e francese. Utilizzabile da PC e smartphone, oltre che al diario cartaceo. Si tratta di un’applicazione che vuole fornire strumenti efficaci alle famiglie impegnate nell’assistenza dei propri bambini per cercare di migliorare la convivenza con la malattia e al contempo fornire ai medici dati precisi sempre aggiornati per individuare la strategia di cura più adeguata.

Il Registro Nazionale della Sindrome di Dravet

Durante la conferenza stampa di presentazione di “In buca per un sorriso”, è stato presentato il Registro della Malattia, al momento un unicum in Europa, che si pone finalità di ricerca non puramente statistiche. «Il registro – spiega Brambilla – rappresenta la base fondamentale per gli studi epidemiologici e per futuri progetti di ricerca a livello internazionale». Il Registro è dedicato alla raccolta di dati da pazienti affetti da forme di epilessia ad esordio precoce caratterizzata da crisi polimorfe , scatenate dalla febbre, con ampio spettro di variabilità e gravità.

La forma principale è la Sindrome di Dravet determinata da mutazioni del gene SCN1A. Esistono inoltre soggetti con mutazione PCDH19 con caratteristiche cliniche in parte sovrapponibili. L’evoluzione verso forme più gravi o più lievi non è facilmente prevedibile sulla base del tipo di mutazione. Il Registro pertanto considera tutti questi fattori ed è stato nominato “Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 o più semplicemente RE.SI.DRA.S. La possibilità di disporre di dati statistici affidabili riferiti all’intero territorio nazionale è un elemento fondamentale per poter comprendere i fenomeni legati alla distribuzione nello spazio e nel tempo delle malattie. I Registri di Patologia sono in grado di fornire dati epidemiologici specifici relativi a una specifica patologia e per adempiere alla loro funzione debbono poter contare sulla collaborazione di tutte le strutture che operano sul territorio e trovare un punto di coordinamento centrale di raccolta dati in grado di gestire i flussi informativi.

Un registro a seconda del tipo di informazioni raccolte può essere in grado di fornire oltre ai dati epidemiologici classici quali tassi di incidenza, misure di prevalenza, tassi di mortalità, sopravvivenze ecc. misure di performance clinica al fine di ottenere un miglioramento della qualità dei trattamenti e degli outcomes dei pazienti e di definire, su larghi numeri, correlazioni fra genotipo e fenotipo.

Il Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 raccoglie dati anagrafici, clinici, farmacologici e genetici dei pazienti e si propone di mettere in rete i Centri che si occupano della diagnosi e della cura di questa patologia sul territorio italiano. Nella fase pilota iniziale il Registro sarà alimentato da alcuni centri, saranno poi coinvolti tutti i centri nazionali validati dal Comitato Medico Scientifico.

In buca per un sorriso 2013

Dopo i successi riscossi nel 2011 e 2012, grazie anche alla partecipazione di importanti nomi dello sport e personaggi dello spettacolo, la competizione golfistica “In buca per un sorriso” ha visto fronteggiarsi sul campo, anche per la terza edizione che si è giocata il 24 settembre, professionisti e appassionati.

Il primo sostenitore dell’iniziativa è il campione di golf Matteo Manassero, ambasciatore e amico della Onlus, padrino anche per quest’anno della competizione. «Sono felicissimo di dare il mio sostegno a questa associazione con l’obiettivo di ottenere fondi per la ricerca sulla sindrome di Dravet -ha dichiarato Matteo- sono sicuro che, con l’aiuto di tutti, si potranno raggiungere grandi risultati».

A sfidarsi sul green di “In buca per un sorriso” anche nomi noti dello spettacolo come Federica Fontana, Marco Berry, Giorgio Mastrota, Cristian Panucci, Daniele Massaro, Giuseppe Dossena, Alessandro Bonan, Giuseppe De Filippi, Silvio Grappasonni, Gianni Morbidelli e Gigi Sacchetti.

Il momento delle premiazioni ha visto come protagonista la madrina d’eccezione, Cristina Parodi che, insieme a Federica Fontana e Matteo Manassero, ha premiato la squadra vincente e gli sponsor, tra cui A1, che anno dopo anno continuano a confermare la loro presenza ed il loro impegno.

Durante la manifestazione sono stati raccolti 56.000 euro, che saranno utilizzati per sostenere i progetti di Dravet Italia Onlus.